DNA-SNP等位基因比率分析快速诊断产前唐氏综合征

张有成, 张志军, 潘国珍, 李岚, 冯燕

张有成, 张志军, 潘国珍, 李岚, 冯燕. DNA-SNP等位基因比率分析快速诊断产前唐氏综合征[J]. 实用临床医药杂志, 2015, (9): 84-86,90. DOI: 10.7619/jcmp.201509024
引用本文: 张有成, 张志军, 潘国珍, 李岚, 冯燕. DNA-SNP等位基因比率分析快速诊断产前唐氏综合征[J]. 实用临床医药杂志, 2015, (9): 84-86,90. DOI: 10.7619/jcmp.201509024
ZHANG Youcheng, ZHANG Zhijun, PAN Guozhen, LI Lan, FENG Yan. DNA-SNP allelic ratio analysis for rapid diagnosis of prenatal Down syndrome[J]. Journal of Clinical Medicine in Practice, 2015, (9): 84-86,90. DOI: 10.7619/jcmp.201509024
Citation: ZHANG Youcheng, ZHANG Zhijun, PAN Guozhen, LI Lan, FENG Yan. DNA-SNP allelic ratio analysis for rapid diagnosis of prenatal Down syndrome[J]. Journal of Clinical Medicine in Practice, 2015, (9): 84-86,90. DOI: 10.7619/jcmp.201509024

DNA-SNP等位基因比率分析快速诊断产前唐氏综合征

基金项目: 贵州省科学技术基金项目。
详细信息
  • 中图分类号: R714.5

DNA-SNP allelic ratio analysis for rapid diagnosis of prenatal Down syndrome

  • 摘要: 目的 探讨羊水胎儿上皮细胞DNA-单核苷酸多态性(SNP)等位基因比率分析法快速诊断产前唐氏综合征的效果.方法 选取产前诊断为21三体单胎妊娠的冻存羊水标本24例及产前诊断为二倍体单胎妊娠的标本76例.利用基质辅助激光吸收离子化时间飞行质谱技术(MALDI-TOF)对位于21号染色体上的一个SNP位点,rs7844进行了杂合度的检测,对杂合子样本进行等位基因比率分析.结果 100例羊水标本中,检出rs7844杂合子样本26例,其中21三体6例,二倍体20例.DNA-SNP等位基因比率分析诊断产前唐氏综合征只需1~2d,但诊断敏感性可达100%.结论 羊水细胞DNA-SNP等位基因比率分析可达到快速诊断产前唐氏综合征的目的.
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